El artículo pretende comunicar y divulgar el estudio de las ciencias genómicas, haciendo énfasis en los avances en Farmacogenómica, y en aplicaciones potenciales en misiones espaciales, así como sus aplicaciones y beneficios en la prevención, diagnóstico y tratamiento de enfermedades humanas en la Tierra.
“Pequeños” pasos ha dado la ciencia durante los últimos años, pues durante un tiempo era inimaginable la llegada del ser humano a la Luna, sin embargo la humanidad pudo documentar históricamente este logro, en el año de 1969.
En el área de las Ciencias Genómicas estos avances no han sido la excepción, pues tal vez pequeños o tal vez agigantados, han sido necesarios y mejoran cada día la comprensión de la Biología Humana.
La magnitud y la importancia de este conjunto de conocimientos, es tal, que este saber se está considerando para crear aplicaciones potenciales tanto en la Tierra como en el Espacio y sin lugar a dudas permitirán el desarrollo de una medicina más prometedora, para un futuro no distante.
Uno de los hechos más relevantes fue la conclusión del Proyecto del Genoma Humano (PGH), cuyo objetivo fue iniciar la secuenciación de gran cantidad de material genético, para conocer cada uno de los nucleótidos que conforman los cromosomas humanos.
El Proyecto del Genoma Humano y los resultados de otros estudios han permitido el nacimiento de la “Farmacogenómica”.
¿Que estudia la Farmacogenómica?
Como su nombre lo indica, la Farmacogenómica surge a partir de combinar estudios en Farmacología, Genética y Genómica. A continuación se describen conceptos relevantes para el tema:
El término Farmacología se forma de las raíces griegas: Farmacon, que significa “medicamento”, y logos, “estudio” o “tratado”.
Así bien, la Farmacología estudia los medicamentos desde su origen histórico, desde sus propiedades físico-químicas, la presentación, sus efectos bioquímicos como fisiológicos, estudia a su vez procesos farmacodinámicos y farmacocinéticos, e investiga diferentes usos de estos medicamentos con fines preventivos, de diagnóstico y tratamiento.
La Genética, por su parte es la encargada de estudiar las características y funciones de los genes, considerados tradicionalmente como las unidades fundamentales de la herencia, sin embargo el concepto de gen, ha sido recientemente definido en el año 2002 por la Organización de Nomenclatura del Genoma Humano, como “un segmento de ADN que contribuye a una función/fenotipo.”
La Genómica tiene el objetivo de estudiar el genoma; y este se encuentra conformado por los genes codificantes y los no codificantes. Estudia la existencia o ausencia de secuencias que se encuentran repetidas, o regiones entre los genes (intergénicas) que componen el ADN (Ácido desoxirribonucleico) de los cromosomas nucleares y el único cromosoma mitocondrial.
Por tanto, la Genómica estudia las variantes genéticas, como los polimorfismos de un solo nucleótido o SNP (Single Nucleotide Polymorphism), variantes en el número de copias, deleciones, así como ganancias o pérdidas de fragmentos cromosómicos.
Estas diversas áreas surgen de combinarse y apoyarse entre sí, por ejemplo, como resultado de combinar la Farmacología y Genética ha surgido la Farmacogenética y combinando esta última con la Genómica ha nacido la Farmacogenómica.
Por tanto, la Farmacogenómica se define como la rama de la Genómica, que tiene como objetivo identificar individuos portadores de variantes en genes, que pueden codificar para enzimas que metabolizan medicamentos. Con esta información se puede identificar el tipo de metabolismo de un individuo, el cual puede poseer un metabolismo ultra rápido, rápido o lento.
¿Farmacogenómica en el espacio?
La tecnología y el conocimiento generado en los programas espaciales han traído como consecuencia grandes beneficios para la vida en la Tierra, lo que ha motivado a instituciones como la NASA (National Aeronautics and Space Administration) a trabajar en programas como el Programa en Investigación Humana (Human Research Program) y el Programa de Biología Espacial (Space Biology Program)
En la Tierra la intención de la Farmacogenómica se dirige a buscar el medicamento apropiado para cada individuo, así como calcular la dosis óptima y que con ello, los gastos en salud disminuyan, pretende a la par que los diversos tratamientos sean más eficaces e individualizados.
¿Quién no disfruta visitar su cafetería favorita, seleccionar un buen café y degustar el que más agrade al paladar? Para unos, el ideal puede ser el más dulce, para otros, el más amargo. No hay duda que podemos ser parecidos, pero ya lo decía Carl Sagan: No encontrarás a nadie parecido en cien mil millones de galaxias.
Entonces, ¿Qué sucedería si pudiéramos optar por una medicina diseñada a la medida? Resulta a primera vista algo complejo, inclusive costoso, pero ya hemos visto que la tecnología se vuelve accesible con el paso del tiempo, tal es el caso de los cotidianos teléfonos celulares.
La evidencia y experiencia en el espacio han demostrado que los astronautas enfrentan cambios fisiológicos y adaptativos en condiciones de microgravedad, como ejemplo tenemos el “síndrome de adaptación al espacio”, que se presenta y afecta al ser humano en un gran porcentaje durante las misiones espaciales, dicha condición incluye problemas de coordinación, náuseas, vómitos, cefalea, así como alteraciones neurovestibulares.
Entre otras entidades resultantes de la exposición a condiciones de microgravedad, se encuentran los cambios en la fisiología renal que pueden conducir a la generación de litiasis.
La Medicina Espacial que estudia padecimientos como los ejemplificados previamente, podría nutrirse de las investigaciones en medicina personalizada, puesto que este enfoque busca dar el salto hacia una medicina de precisión, la cual implicaría el uso de una gran cantidad de información y ya no solamente de un solo individuo sino de individuos que compartan múltiples características físicas (fenotipo) y genéticas (genotipo), para lograr integrar una gran base de datos que permita relacionar genotipo, fenotipo y respuestas a los medicamentos.
En la Estación Espacial Internacional (EEI) los astronautas cuentan con conocimientos médicos básicos para tratar condiciones que pudieran poner en peligro tanto el éxito de la misión como sus propias vidas.
Los astronautas cuentan con un repertorio de fármacos (medicamentos) que han sido cuidadosamente y previamente seleccionados para enfrentar posibles emergencias y urgencias médicas en el espacio.
En un momento determinado los astronautas podrían apoyarse de pruebas genómicas para tomar decisiones sobre el uso de antibióticos en caso de infecciones durante los viajes espaciales de larga duración, como sería en el caso de una misión tripulada al planeta Marte.
Contando con amplias expectativas para la aplicación de la Genómica en el Espacio, en la Tierra se espera desarrollar e impulsar una Genómica Intervencionista, cuyos beneficios se puedan aplicar en los hospitales y clínicas de diversas especialidades médicas.
Por todo ello, es importante el estímulo y la promoción del estudio de carreras en Astronáutica y Ciencias Espaciales así como el acercamiento de diversos profesionales de la salud, al estudio de la Genética y la Genómica.
El camino no se concibe fácil, representa un reto enorme que alienta cada vez más a los estudiosos de la Astronáutica, las Ciencias Espaciales y Genómicas.
REFERENCIAS:
Julian Ramírez Bello. (2016). Genómica Estructural y Funcional de las Enfermedades Multifactoriales. México: LEEA.
Raul Carrillo Esper, Juan Alberto Díaz Ponce Medrano, San Juan Padrón Lucio (2016). Medicina Espacial. México: Intersistemas.
http://www.lcg.unam.mx/es/que.html
http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802010000300013
https://www.youtube.com/watch?v=eu2BgTBATnQ
https://www.nasa.gov/hrp
